Lo que parte como un retraso del habla y/o del desarrollo, infecciones al oído, problemas del sueño y/o comportamientos similares al del autismo; con el tiempo se empiezan a agravar hasta llegar a la pérdida progresiva de las habilidades motoras (caminar, hablar, alimentarse, etc.) y problemas cognitivos. Así es como se manifiesta el síndrome de Sanfilippo o más conocido como el “Alzheimer infantil”.
La Mucopolisacaridosis tipo III- nombre principal- está dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes “en la cual el cuerpo presenta ausencia o no tiene suficiente de ciertas enzimas necesarias para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado las moléculas se acumulan en distintas partes del cuerpo y causan diferentes problemas de salud”, explica el sitio especializado MedlinePlus.
Esta patología es parte de las mucopolisacaridosis (MPS) de carácter hereditario y con pocos casos. De hecho, la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH) destacó que en Chile hay menos de 100 menores que viven con ella, detalló Biobiochile.
Baja expectativa de vida
Una de las cosas más difíciles de afrontar al momento se conocer el diagnóstico, principalmente para las madres y padres, es saber que su hija o hijo no vivirá muchos años. “Es la peor pesadilla de cualquier padre. Todos los sueños que tienes para el futuro de tu hija se desvanecen cuando te dicen que no hay tratamiento ni cura”, declaró Emily Forrester, madre de Leni, en entrevista con The Mirror.
Al no tener cura, especialistas señalan que la expectativa de vida de quienes tienen este trastorno metabólico es entre los 13 y 15 años. A quienes se les proporciona medicamentos para aliviar los síntomas.
Ante esta situación, desde la Universidad de Edimburgo se encuentran realizando ensayos experimentales que buscan introducir el gen faltante en células madre sanguíneas y así lograr detener la enfermedad, sin embargo, esto aún está en una etapa inicial.
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