Cuando se habla de síndrome de Down, muy pocos hacen referencia de que no existe una sola manera de presentarse, y es que el que conocemos comúnmente es de la trisomía 21 libre, pero también existe el denominado Mosaicismo o de Mosaico.
En el sitio Mayo Clinic explican que «esta es una forma poco frecuente del síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen solo algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas se debe a una división celular inusual tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide».
Esta variante está solo en un 2% de las personas con síndrome de Down, y muchas veces es imperceptible a simple viste, detallan desde Fundación Down up.
Las personas que presentan mosaicismo, aunque igual requieren de atención médica y terapéutica, pueden tener menos características y rasgos que los que tienen el de trisomía 21 y principalmente en lo físico, lo que puede ser confuso al momento de buscar apoyo.
«Al no tener los rasgos físicos típicos del síndrome de Down, uno podría pensar que son menos discriminados o estigmatizados. Pero a nosotros esas características muchas veces nos han jugado en contra. Agustín no se siente identificado con ninguno de los dos mundos a los que pertenece, no es ‘ni chicha, ni limoná’. Vamos a fundaciones y hacemos terapias con niños con síndrome de Down pero él se siente distinto en esos espacios. Y, por otro lado, en su colegio, que es ‘normal’, él parece un niño ‘raro’», relató a La Tercera, Paula Soza, madre de Agustín quien tiene mosaicismo.
La doctora genetista Teresa Aravena declara lo importante que es explicar a las familias las diferencias que existen entre un caso y otro. «Lo que ocurre es que es muy difícil predecir cómo evolucionará el paciente, debido a que depende de cómo se distribuya el mosaico (porcentaje de células sanas) en los distintos tejidos. Muchos de los niños con mosaico se comportan de manera similar que los niños con trisomía 21 libre, por lo que es difícil entregar un pronóstico», detalla a La Tercera.
Aunque a simple vista pueden no parecer alguien con síndrome de Down, desde que son pequeños requieren de estimulación temprana ya que suelen tener dificultades en su desarrollo cognitivo.
